Khám thai vào những tuần nào

Khám thai vào những tuần nào băn khoăn của nhiều phụ nữ khi mang thai lần đầu tiên. Để đảm bảo cho sự phát triển khỏe mạnh của bé, chị em cần nắm rõ các mốc khám thai quan trọng sau đây.

Lần khám thai đầu tiên

 

Chị em nên khám thai lần đầu tiên ngay khi chậm kinh và nhận thấy các dấu hiệu lâm sàng

Nhiều người cho rằng khám thai quá sớm có thể khiến động thai, sảy thai. Nhận định này là không hề chính xác, các chuyên gia khuyến cáo chị em nên đi khám thai càng sớm càng tốt, ngay khi bị chậm kinh và nhận thấy các dấu hiệu lâm sàng của việc mang thai.

Lần khám thai đầu tiên có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định có thai hay không, phát hiện thai ngoài tử cung, tính tuổi thai, dự đoán ngày sinh, phát hiện các bệnh lý kèm theo,…

Lần khám thai 11 – 12 tuần

Đây là mốc khám thai quan trọng giúp bác sĩ đo độ mờ da gáy của thai nhi thông qua siêu âm nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành, thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi,…

Lần khám thai 16 tuần

 

 

Ở mốc khám thai tuần 16, mẹ bầu sẽ được xét nghiệm máu triple test

Ở lần khám thai này, các mẹ bầu sẽ được xét nghiệm máu Triple test để dự đoán thêm nguy cơ bị bệnh down và dị dạng nhiễm sắc thể. Nếu kết quả cho nguy cơ cao, sản phụ sẽ được chỉ định chọc ối ở tuần thai 18 để có những kết luận chính xác. Bên cạnh đó nếu phát hiện thai suy dinh dưỡng, mẹ bầu cần có chế độ dinh dưỡng và chăm sóc đặc biệt hơn.

Lần khám thai 21 – 22 tuần

Đây là lần khám thai giúp phát hiện những bất thường về hình thể thai nhi thông qua siêu âm 3D hoặc 4D. Đây là lần khám thai cực kỳ cần thiết bởi nếu có quyết định đình chỉ thai thì cần thực hiện trước tuần 28.

Ngoài ra đây cũng là thời điểm lý tưởng cho việc thực hiện các phẫu thuật, thủ thuật phụ khoa cho những mẹ bầu bị bệnh mà không làm ảnh hưởng đến bé.

Lần khám thai tuần 26

Trong tuần này, ngoài những thăm khám thông thường, sản phụ sẽ được tiêm phòng uốn ván mũi đầu tiên hoặc mũi nhắc lại nếu đây là lần sinh thứ 2.

Lần khám 31 – 32 tuần

Đây là mốc khám thai giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn ở tim, mạch và cấu trúc não, kịp thời phát hiện tình trạng thai phát triển chậm trong tử cung tránh nguy cơ suy thai và ngạt sau sinh.

Lần khám tuần 36

 

 

Bước sang tuần thứ 36, mẹ bầu cần khám thai thường xuyên tuần 1 lần

Bước sang tuần thứ 36, mẹ bầu cần khám thai thường xuyên tuần 1 lần. Bác sĩ sẽ tiên lượng về phương pháp sinh, tư vấn nơi sinh phù hợp, theo dõi các biến chứng thai nghén, tình trạng nước ối, ngôi thai, tình trạng bám của nhau thai,…

Mẹ bầu cũng cần hoàn thiện mọi thủ tục sinh đẻ cần thiết để chuẩn bị sẵn sàng cho ngày “lâm bồn”.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địachỉ: 286 ThụyKhuê, TâyHồ, HàNội

Điệnthoại: 04 383 55555/ Hotline: 0904 97 0909

Tổngđàihỗtrợ: 1900 558896

Website: http://sanphukhoa.info.vn

 

 

Kiểm tra thai nhi tuần 12 ở đâu

Để đảm bảo cho sự phát triển khỏe mạnh của trẻ, phụ nữ khi mang thai cần làm các xét nghiệm kiểm tra thai nhi vào những mốc khám thai quan trọng. Một trong số đó là siêu âm đo độ mờ da gáy vào lần kiểm tra thai nhi tuần 12.

Đo độ mờ da gáy là gì

 

Ở tuần thai 12, mẹ bầu cần đi siêu âm đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy (khoảng sáng da gáy) là một đặc điểm hình thể trên siêu âm do sự tích tụ dưới lớp da phía sau cổ thai nhi, được quan sát thấy trong quý đầu của thai nghén. Nếu thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, chỉ số độ mờ da gáy sẽ tăng lên đáng kể.

Độ mờ da gáy có thể thực hiện đo ở tuần 11 – 14 nhưng chính xác nhất là vào tuần 12 – 13. Trước tuần 11, thai còn nhỏ nên kỹ thuật đo khá khó khăn, sau tuần 14 kết quả đo sẽ không còn ý nghĩa do da gáy đã trở về bình thường.

Ý nghĩa kết quả đo độ mờ da gáy

 

 

Chỉ số độ mờ da gáy càng thấp, thai nhi càng ít có nguy cơ dị tật

Chỉ số đo độ mờ da gáy càng lớn thì nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể càng cao. Cụ thể nếu độ mờ nhỏ hơn 2,5mm thai nhi bình thường. Nếu kết quả từ 2,5 đến 3mm thì cần theo dõi. Trường hợp chỉ số lớn hơn 3mm trở lên thì thai nhi có tỷ lệ 30% mắc hội chứng down và lớn hơn 5mm thì 53% thai nhi có các dị dạng khác kèm theo như tim, tiêu hóa và đa dị dạng.

Tuy nhiên sản phụ không nên quá lo lắng nếu kết quả đo độ mờ da gáy cho nguy cơ cao bởi kết quả này chỉ có tính chất dự báo nguy cơ. Nhiều trường hợp việc đo độ mờ da gáy cho kết quả bất thường nhưng thai nhi lại bình thường. Sản phụ sẽ cần làm thêm các xét nghiệm khác như double test, triple test, chọc ối,…trong những lần khám thai sau để có kết luận chính xác hơn.

Mọi phụ nữ khi mang thai đều cần thực hiện đo độ mờ da gáy, đặc biệt những trường hợp mang thai ở tuổi trên 35, bố hoặc mẹ làm việc hay tiếp xúc với chất bức xạ, hóa chất độc hại, tiền sử gia đình có người dị tật hoặc tâm thần, mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.

 

 

Mọi phụ nữ khi mang thai đều cần thực hiện đo độ mờ da gáy

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị chậm phát triển tâm thần vận động, không những gây cản trở cho cuộc đời của chính trẻ mà còn là gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy việc phát hiện sớm những dị tật thai nhi có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị hoặc sàng lọc thai nhi.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địachỉ: 286 ThụyKhuê, TâyHồ, HàNội

Điệnthoại: 04 383 55555/ Hotline: 0904 97 0909

Tổngđàihỗtrợ: 1900 558896

Website: http://sanphukhoa.info.vn

 

 

Kiểm tra thai nhi tuần 16 ở đâu?

Để tầm soát nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi, mẹ bầu cần thực hiện một số số xét nghiệm cần thiết ở các mốc khám thai quan trọng. Trong đó xét nghiệm máu triple test nên được tiến hành vào lần kiểm tra thai nhi tuần 16.

Xét nghiệm triple test là gì

 

Ở tuần thai 16, sản phụ sẽ được xét nghiệm máu triple test

Xét nghiệm triple test là một xét nghiệm tầm soát trước sinh, sử dụng máu người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng down, edward, dị tật ống thần kinh.

Đây là một xét nghiệm không xâm lấn và không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Xét nghiệm có thể thực hiện ở tuần thai 15 – 20 nhưng kết quả chính xác nhất là ở tuần thai 16 – 18. Xét nghiệm này được áp dụng với mọi sản phụ, đặc biệt là những đối tượng có tiền sử gia đình dị tật bẩm sinh, trên 35 tuổi, bị tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao,…

 

 

Những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 cần thiết phải thực hiện xét nghiệm này

Cách thực hiện xét nghiệm triple test

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol tự do trong máu thai phụ. Trong đó AFP là loại protein do thai sản xuất, hCG là nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai, Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất.

3 chất hóa sinh này xuất hiện ở máu người mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nếu AFP giảm kết hợp hCG và estriol giảm thì thai tăng nguy cơ bị hội chứng down, ewards hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

 

 

Bệnh viện Thu Cúc là địa chỉ khám thai được nhiều chị em tin tưởng lựa chọn

Tuy nhiên để biết chính xác mức độ nguy cơ bác sĩ cần kết hợp kết quả của 3 xét nghiệm cùng với những yếu tố khác như tuổi thai, tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ, tình trạng thai,…

Ngoài ra, kết quả xét nghiệm chỉ có tính chất cảnh báo các nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể chứ không thể chẩn đoán tình trạng thai. Trong trường hợp kết quả cho nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối hoặc làm nhiễm sắc thể đồ vào tuần thai 18 để giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địachỉ: 286 ThụyKhuê, TâyHồ, HàNội

Điệnthoại: 04 383 55555/ Hotline: 0904 97 0909

Tổngđàihỗtrợ: 1900 558896

Website: http://sanphukhoa.info.vn

 

 

Vô sinh không rõ nguyên nhân có thể sinh con không?

Vô sinh không rõ nguyên nhân có thể sinh con không? là nỗi băn khoăn của không ít các cặp vợ chồng cưới nhau đã lâu đang mong muốn có con mà vẫn chưa đón nhận được niềm vui. Bài viết hôm nay sẽ mở ra cơ hội và niềm tin cho những trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân.

Vợ chồng không “hợp”

Cưới nhau được 3 năm, chị Hà Thị Minh Anh (32 tuổi) và chồng tìm đủ mọi cách để có con nhưng vẫn không được. Anh nghĩ do chị, chị ngờ tại anh, hai vợ chồng đưa nhau đến bệnh viện khám, kết quả bất ngờ, chức năng sinh sản của hai anh chị đều bình thường.

 

Có đến 10% cặp vợ chồng mắc phải tình trạng vô sinh không rõ nguyên nhân

Nghi ngờ xét nghiệm không đúng, vợ chồng đi khám thêm lần nữa tại bệnh viện khác, kết quả vẫn không thay đổi. Chị Minh Anh cho biết: “Lúc đấy hai vợ chồng mình đều hết sức ngạc nhiên, chẳng có lý nào cả vợ lẫn chồng sức khỏe bình thường, không dùng biện pháp tránh thai nào mà 3 năm trời vẫn không sinh được con. Hỏi bác sĩ mới biết, không chỉ vợ chồng chị mà có rất nhiều cặp vợ chồng khác cũng vô sinh không rõ nguyên nhân. Do đó, để có con, bác sĩ khuyên mình nên thụ tinh nhân tạo”.

Chị Ngô Lan Phương, 29 tuổi, TP Bắc Giang cũng  gặp tình trạng tương tự. Hai vợ chồng lấy nhau được 4 năm mà không có con, đi khám thì cả vợ lẫn chồng đều sức khỏe tốt. Bác sĩ kết luận vô sinh không rõ nguyên nhân, có thể do cơ thể chị không tiếp nhận được tinh trùng của chồng nên không thể thụ thai hoặc do trứng của chị không hợp với tinh trùng chồng.

Vô sinh không rõ nguyên nhân là trường hợp chức năng sinh sản của người vợ và người chồng đều bình thường nhưng vẫn không thể có con. Có đến 10% các cặp vợ chồng mắc phải tình trạng này.

 

 

Có thể do cơ thể phụ nữ sinh ra những kháng thể tinh trùng gây vô sinh

Theo BS Bác sĩ CKII Nguyễn Thị Phương Liên, Khoa Sản phụ, Bệnh viện Thu Cúc cho biết, nói là không rõ nguyên nhân nhưng thực tế thì do điều kiện y tế hiện nay chưa đủ hiện đại để tìm ra các bất thường. Những trường hợp vô sinh này có thể vì tình trạng trứng của vợ và tinh trùng của chồng không thể kết hợp được với nhau do một số bất thường trên tinh trùng hoặc cơ thể của người vợ sản sinh ra kháng thể kháng tinh trùng, làm chết tinh trùng nên cũng không thể thụ thai tự nhiên được.

Vẫn có cơ hội sinh con

Trước đây, khi y học hiện đại chưa phát triển, các cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân thường chấp nhận “số phận” là không có con, chỉ còn cách xin con về nuôi.

Nhưng ngày nay, nhờ có biện pháp hỗ trợ sinh sản, có khá nhiều trường hợp như vợ chồng chị Phương, chị Minh Anh có cơ hội sinh con thành công.

 

 

Thụ tinh nhân tạo IUI là lựa chọn tốt nhất điều trị vô sinh không rõ nguyên nhân

BS Phương Liên cho biết, nếu vợ chồng mắc phải tình trạng vô sinh không rõ nguyên nhân thì cách tốt nhất là tiến hành các biện pháp hỗ trợ sinh sản để tiết kiệm chi phí, thời gian và cho hiệu quả cao.

Thông thường, phương pháp nhân tạo bằng cách bơm tinh trùng vào buồng tử cung được áp dụng trước bởi có ưu thế là ít tốn kém lại có thể vượt qua “rào cản” của kháng thể kháng tinh trùng. Nếu sau vài chu kỳ bơm tinh trùng vẫn thất bại mới tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm.

BS Phương Liên cũng cho hay, rất nhiều cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân đã thành công khi áp dụng phương pháp thụ tinh nhân tạo này. Do đó, khi không may bị vô sinh hiếm muộn, vợ chồng cũng không nên quá lo lắng. Điều quan trọng là thực hiện theo đúng hướng dẫn của bác sĩ, không nên căng thẳng, buồn chán mà phải tin tưởng, lạc quan và thoải mái thì việc thụ thai phần nào sẽ có hiệu quả hơn.

Hiện nay, bệnh viện Thu Cúc có thực hiện phương pháp thụ tinh nhân tạo bằng cách bơm tinh trùng vào buồng tử cung, giúp các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn tăng cơ hội mang thai. Phương pháp này sẽ được BS Nguyễn Thị Phương Liên, từng có hơn 30 năm kinh nghiệm trong nghề trực tiếp thực hiện. Để được tư vấn cụ thể và đặt lịch khám, khách hàng vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số Hotline: 0904 97 0909, Tổng đài hỗ trợ: 1900 558896.

 

 

5 hiểu lầm về thụ thai thường gặp

Việc khó có con có thể xuất phát từ những hiểu biết không đúng đắn về sức khỏe sinh sản của cả nam và nữ giới. Do đó, để khắc phục được tình trạng này, chúng ta cần nắm được những thông tin về 5 hiểu lầm về thụ thai thường gặp sau:

Hiểu lầm: Tư thế quan hệ tình dục giúp nhanh thụ thai

Một số người cho rằng tư thế quan hệ tình dục có thể rút ngắn quãng đường của tinh trùng tới gặp trứng, giúp cho việc thụ thai dễ dàng hơn.

 

Nhiều vợ chồng cho rằng tư thế quan hệ gia tăng khả năng thụ thai thành công

Thực tế: Việc tinh trùng có thể nhanh chóng bơi tới gặp trứng có thể do chất lượng tinh trùng hoặc lượng chất nhầy tử cung đầy đủ... mà không phải do tư thế quan hệ. Tư thế quan hệ chỉ giúp vợ chồng cảm thấy thoải mái và hứng thú hơn trong cuộc yêu. Vì vậy, bạn không cần phải quá băn khoăn tới chuyện chọn tư thế quan hệ nào để nhanh thụ thai nhất.

Hiểu lầm: Khi quan hệ cần đạt cực khoái mới thụ thai được

Người phụ nữ khi đạt cực khoái sẽ xuất hiện các cơn co thắt tử cung giúp đẩy tinh trùng vào cổ tử cung và hướng về phía ống dẫn trứng tốt hơn.

Thực tế: Đúng là khi quan hệ đạt tới cực khoái, phụ nữ có những cơn co thắt tử cung giúp tinh trùng đi sâu vào bên trong hơn. Ngoài ra, âm đạo sẽ tiết nhiều chất nhầy tốt cho tinh trùng nhưng trên thực tế, chị em không cần phải có cực khoái mà vẫn có thể thụ thai. Nguyên nhân là do tinh trùng sau khi giải phóng vẫn có thể tiến sâu vào trong âm đạo, gặp trứng và thụ tinh như thường.

Hiểu lầm: Gel bôi trơn giúp tinh trùng bơi nhanh hơn.

Nhiều nam giới dùng gel bôi trơn với ý nghĩ chất nhầy này giúp tinh trùng bơi về phía ống dẫn trứng dễ dàng hơn.

 

 

Lạm dụng gel bôi trơn không có tác dụng thúc đẩy tinh trùng vào tử cung dễ hơn hơn

Thực tế: Chất nhầy tự nhiên ở cổ tử cung rất quan trọng trong việc giúp tinh trùng di chuyển về phía trong âm đạo nhưng gel bôi trơn thì không có tác dụng như vậy. Không kể đến là loại gel bôi trơn còn có thể ảnh hưởng đến chất nhầy cổ tử cung của bạn vì nó làm thay đổi độ pH trong âm đạo, ảnh hưởng đến tinh trùng khiến bạn khó thụ thai. Nếu nhất thiết phải dùng gel bôi trơn, nam giới hãy chú ý chọn loại an toàn cho tinh trùng.

Hiểu lầm: Nằm ngửa sau quan hệ giúp nhanh thụ thai

Nhiều người cho rằng, tư thế nằm ngửa sau khi quan hệ sẽ giúp tinh trùng không ra được ngoài và dễ dàng di chuyển vào buồng tử cung, mới có thể thụ thai.

Thực tế: Không có bằng chứng khoa học nào nói rằng điều này sẽ làm tăng tỉ lệ thụ thai thành công. Sau khi xuất tinh, những tinh trùng khỏe sẽ bơi theo cách của chúng để có thể tới gặp trứng. Còn việc nằm lại trên giường trong một thời gian ngắn chỉ nhằm mục đích giữ lương tinh dịch của người đàn ông trong âm đạo người phụ nữ lâu hơn để đảm bảo rằng tất cả các tinh trùng cuối cùng cũng có cơ hội bơi vào trong cơ thể người phụ nữ. Do đó, sau khi quan hệ xong, bạn đứng dậy và vệ sinh ngay cũng không ảnh hưởng đến khả năng thụ thai.

Hiểu lầm: Uống nhiều trà xanh làm tăng khả năng sinh sản

 

 

Phụ nữ không nên uống quá nhiều trà xanh mỗi ngày

Nhiều người cho rằng trong trà xanh chứa nhiều chất chống oxy hóa polyphenol nên có thể giúp ngăn ngừa tổn thương các tế bào ở cơ quan sinh sản và có thể làm tăng chất lượng của trứng.

Thực tế: Mặc dù có một số nghiên cứu cho rằng trà xanh có tác dụng thúc đẩy khả năng sinh sản vì chứa các chất chống oxy hóa, nhưng nếu uống quá nhiều trà xanh có thể làm giảm hiệu quả của axit folic - một chất dinh dưỡng quan trọng trong quá trình chuẩn bị mang thai và phát triển bào thai. Vì vậy, bạn chỉ nên uống 1 cốc mỗi ngày.

Hiểu biết về thụ thai giúp chúng ta dễ dàng hơn trong việc sinh con cũng như gìn giữ hạnh phúc gia đình. Nếu các cặp vợ chồng không may mắc phải tình trạng vô sinh hiếm muộn, cần đến bệnh viện để các bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và điều trị sớm, tránh giữ những quan điếm sai lầm, thiếu kiến thức, gây ra những phiền toái và ảnh hưởng đến khả năng làm cha, làm mẹ sau này.

Để được tư vấn cụ thể hơn cũng như đặt lịch khám và điều trị, khách hàng vui lòng liên hệ Khoa Sản phụ, Bệnh viện Thu Cúc theo số hotline: 0904 97 0909, tổng đài hỗ trợ: 1900 558896

 

Vô sinh do bất thường về di truyền

Chức năng sinh sản ở nam và nữ đều chịu ảnh hưởng của tính di truyền. Do đó, nếu nam hoặc nữ giới trong gia đình có tiền sử bất thường di truyền đều có nguy cơ bị vô sinh.

Vô sinh có di truyền không?

Tình trạng vô sinh ngày càng trở nên phổ biến nhưng ít người biết rằng, nguyên nhân vô sinh còn do bất thường về di truyền.

 

Bất thường về di truyền có thể gây vô sinh ở cả nam và nữ

Các bất thường di truyền có thể chia thành 3 nhóm chính: bất thường nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc, đột biến các gen liên quan đến chức năng sinh sản (như các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X/Y, hoặc các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường), và bất thường đơn gen (như gen ty thể, gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang,…)

Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi. Do đó, cả nam và nữ giới đều có thể phải chịu ảnh hưởng của những bất thường di truyền này

Di truyền gây vô sinh ở nữ

Bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể và hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X là nguyên nhân thường gặp dẫn đến vô sinh nữ.

Ở những gia đình có tiền sử sản khoa phức tạp (như sẩy thai liên tiếp, đặc biệt ở giai đoạn sớm hay những tháng đầu của thai kỳ, trẻ tử vong ngay sau sinh, dị tật bẩm sinh…) thì nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể gây ra chiếm tỷ lệ từ 5 - 15%.

Có đến 5% trường hợp nữ bị mãn kinh sớm do mang nhiễm sắc thể X bị đứt gẫy. Hội chứng này là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra những tổn hại bẩm sinh cho sự phát triển tâm thần và đây là hội chứng điển hình ở các bé nam (từ mẹ truyền sang cho con trai).

 

 

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X là nguyên nhân chủ yếu gây vô sinh nữ

Di truyền gây vô sinh ở nam

Các trường hợp vô sinh nam do nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ 10 - 15% bao gồm rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến DNA ti thể, rối loạn di truyền đơn gen, rối loạn di truyền đa yếu tố và bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết.

Sự bất thường di truyền được phát hiện ở những bệnh nhân nam bị thiểu tinh và vô tinh thường là những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Các trường hợp do chuyển đoạn nhiễm sắc thể bao gồm chuyển đoạn 13/14 và các chuyển đoạn trên các nhiễm sắc thể 1, 3, 5, 6 hay 10. Các bất thường nhiễm sắc thể này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng tạo tinh trùng và có thể dẫn đến vô sinh.

Bệnh vô sinh ở nam còn chịu tác động của các rối loạn di truyền đơn gen. Có trên 50 loại di truyền đơn gen liên quan đến vô sinh nam, và một số trong đó đã được biết rõ.

Có hai gen quan trọng liên quan đến quá trình sinh tinh là gen thụ thể androgen nằm trên nhiễm sắc thể X và gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 7. Nếu một trong hai gen này bị đột biến điểm sẽ dẫn đến quá trình sinh tinh bị thất bại. Khi gen androgen bị đột biến, thì người nam có bộ nhiễm sắc thể là 46,XY sẽ có kiểu hình bên ngoài của một người nữ (do estrogen từ tuyến thượng thận) và bên trong bất thụ (do chịu ảnh hưởng của AMDF, không có cơ quan sinh dục nữ ). Khi gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang bị đột biến sẽ dẫn đến bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh hai bên chiếm tỷ lệ 2 - 6%.

 

 

Vợ chồng nên trao đổi với bác sĩ về tiền sử gia đình và thăm khám tìm ra nguyên nhân gây vô sinh để có hướng điều trị đúng

Một trong các tổn thương di truyền liên quan đến bệnh lý ở những bệnh nhân vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể Y. Ở những trường hợp tổn thương này 13% vô tinh, 1% - 7% thiểu tinh, 5 % tổn thương tinh hoàn nguyên phát với mật độ tinh trùng ít hơn 5 triệu/ml. Sự mất đoạn De novo trên nhiễm sắc thể Y là một trong những bất thường phổ biến nhất, góp phần làm tăng sự tái tổ hợp giữa các trình tự lặp lại trong quá trình giảm phân hoặc trong những giai đoạn phát triển sớm của quá trình tiền cấy phôi.

Ngoài những bất thường trong bộ gen, ở những bệnh nhân vô sinh nam còn gặp những bất thường ở DNA ti thể gây ảnh hưởng đến khả năng di chuyển của tinh trùng. Sự rối loạn di truyền đơn gen cũng có thể kích thích di truyền đa gen cùng với điều kiện môi trường bất lợi cũng là một trong những nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam.

Tuy nhiên, trong tất cả các nguyên nhân di truyền thì nguyên nhân rối loạn di truyền do mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân đặc biệt quan trọng vì nó có thể chuyển những bất thường di truyền cho thế hệ con cháu.

Việc khảo sát di truyền tế bào và di truyền phân tử không chỉ giúp chẩn đoán xác định nguyên nhân vô sinh mà  còn giúp tư vấn di truyền cho người bệnh nên hay không nên mang thai cũng như những bệnh lý di truyền có thể gặp ở đứa trẻ sinh ra. Do đó, khi bị vô sinh – hiếm muộn, người bệnh cần đến bệnh viện để được các bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và có biện pháp điều trị phù hợp cũng như tư vấn cách hạn chế tối đa những bất thường di truyền ảnh hưởng đến tương lai sau này.

 

 

Thụ tinh nhân tạo có đau không?

Chào bác sĩ. Vợ chồng em đã cưới nhau được 2 năm nhưng chưa có con. Em đang có ý định thực hiện thụ tinh nhân tạo nhưng không biết thụ tinh nhân tạo có đau không? cảm giác như thế nào? Xin bác sĩ tư vấn giúp em.

(Đinh Thùy Linh – Hải Phòng)

Trả lời:

Chào bạn Thùy Linh

Chúng tôi đã nhận được câu hỏi của bạn về thắc mắc “thụ tinh nhân tạo có đau không?” và xin được tư vấn bạn như sau:

 

Quá trình thụ tinh nhân tạo nhanh chóng, không hề đau đớn

Thụ tinh nhân tạo là phương pháp hỗ trợ sinh sản được đánh giá cao về hiệu quả cũng như tiết kiệm được thời gian, chi phí. Bằng cách bơm tinh trùng vào buồng tử cung, phương pháp này được thực hiện nhanh chóng, rất dễ dàng. Tâm lý chung của nhiều người đến thực hiện thụ tinh nhân tạo đều lo lắng về thủ thuật gây đau, khó chịu nhưng trên thực tế là không hề đau, chỉ có một số trường hợp sẽ cảm giác hơi tức ở bụng dưới. Những biểu hiện này sẽ nhanh chóng qua đi, sau khi thực hiện bơm tinh trùng vào buồng tử cung xong, người vợ sẽ nằm nghỉ ngơi khoảng 15 phút hoặc có thể lâu hơn nếu cảm giác mệt, khó chịu. Sau đó, có thể ra về và sinh hoạt bình thường.

Bơm tinh trùng vào buồng tử cung là một kỹ thuật tương đối đơn giản và ít nguy hiểm, hiệu quả điều trị tương đối cao nếu thực hiện đúng chỉ định và kỹ thuật. Hiện nay, bệnh viện Thu Cúc đã thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản này và các cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ BS Chuyên khoa II Nguyễn Thị Phương Liên, bác sĩ chính về Sản phụ khoa, chữa vô sinh, hiếm muộn của Bệnh viện Phụ sản Trung ương trực tiếp điều trị.

 

 

Với kỹ thuật khéo léo, tay nghề cao, bác sĩ Nguyễn Thị Phương Liên sẽ tiến hành thụ tinh nhân tạo nhanh chóng, hiệu quả

Vợ chồng bạn có thể đến bệnh viện để được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng hơn và hướng dẫn điều trị vô sinh cũng như thực hiện thụ tinh nhân tạo IUI sao cho hiệu quả nhất.

Để biết thêm thông tin chi tiết về điều trị vô sinh hiếm muốn và phương pháp thụ tinh nhân tạo IUI, bạn vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số Hotline: 0904 97 0909, Tổng đài hỗ trợ: 1900 558896